Женщина почти не чувствует боли и быстро заживает — ученые разгадывают удивительную генетику уникальной шотландки

Сейчас Джо Кэмерон более 70 лет, которые она прожила практически неспособной испытывать физическую и эмоциональную боль. Исследователи из University College London подробно описали историю Джо в 2019 году, хотя впервые они начали изучать ее в 2013-м.

В возрасте 66 лет женщина перенесла операцию на руке, но после операции ей не потребовалась послеоперационная анестезия. Годом ранее у нее диагностировали тяжелую дегенерацию сустава тазобедренного сустава, но в итоге она не испытывала ожидаемой боли. Сообщается, что на протяжении всей своей жизни она также не испытывала тревоги и страха и, казалось, особенно быстро заживала после порезов и от синяков.

Исследователи обнаружили две генетические мутации, которые по всей видимости могут объяснить ее устойчивость — и обе они связаны с ферментом FAAH, или fatty acid amide hydrolase (амидгидролаза жирных кислот), который играет важную роль в контроле нашего ощущения боли, расщепляя нейромедиатор, который связывается с нашими каннабиноидными рецепторами.

Так, исследования на мышах, выведенных без гена FAAH, показали, что они испытывают меньше боли. Но уникальное состояние женщины — и вызвавшие его мутации — показали, что есть и другие способы влияния нашей генетики на болевую чувствительность. Теперь в исследовании, опубликованном в журнале Brain, та же команда исследователей приблизилась к пониманию основных механизмов, лежащих в основе суперсил женщины.

Исследователи использовали различные методы, включая технологию редактирования генов CRISPR, для изучения влияния шотландских мутаций на биологию человека. Одной из мутаций был пробел в псевдогене (область ДНК, которая напоминает ген, но не кодирует белок), который команда называет FAAH-OUT. Похоже, что мутация FAAH-OUT не только непосредственно снижает уровень фермента FAAH, но и отключает и включает сотни других генов. Некоторые из этих генов влияют на то, насколько быстро мы заживаем от ран, а другие влияют на наше настроение или уровень естественных опиоидов в организме. Эти выводы также являются последними, которые показывают, что так называемая мусорная ДНК имеет большое значение.

Исследователи говорят, что ген FAAH-OUT — это лишь маленький уголок огромного континента, который это исследование начало наносить на карту. Помимо молекулярной основы безболезненности, эти исследования определили молекулярные пути, влияющие на заживление ран и настроение, и все под влиянием мутации FAAH-OUT.

Как и любое новое открытие, эти выводы должны быть подтверждены другими учеными. И даже безболезненная жизнь не обходится без трудностей. Людям с такими особенностями нужно быть особенно внимательными, чтобы не пропустить серьезные травмы или состояния. Ученые надеются, что изучение мутаций в генах шотландки вполне может окупиться в будущем для поиска методов скорейшего заживления ран и борьбы с депрессией. Пока, однако, несмотря на ранние надежды исследователей, лечение боли, основанное на прямом воздействии на FAAH, не принесло результатов. Но это исследование показывает, что есть другие способы, которые можно попробовать; и научная команда уже планирует это сделать.

• 2
• 0
• 2
• 0
• 11
• 1
• 3
• 0