Праз рэдкую генетычную хваробу 54-гадовая жыхарка Канэктыкута ўжо перанесла некалькі цяжкіх аперацый.
54-гадовая Фаціма Пераз з Канэктыкута заявіла, што праз рэдкае захворванне вымушана пастаянна знаходзіцца дома і нават у пахмурнае надвор'е не рызыкуе выходзіць на вуліцу. Пераз тлумачыць, што з дзяцінства пакутуе ад пігментнай ксерадэрмы — спадчыннае захворванне скуры, сімптомам якога з'яўляецца павышаная адчувальнасць да ультрафіялету.
Жанчына адзначае, што яркае сонечнае святло літаральна «спальвае» ўсё цела, выклікаючы моцны боль пры і без таго няпростым стане. Для кожнага выхаду з дому Фаціма Пераз апранаецца ў шчыльную вопратку, якая закрывае ўсё цела, і хавае галаву капюшонам. Для таго, каб уратаваць скуру на твары і вакол вачэй, жанчына вымушана насіць вялікія акуляры ад сонца.
З-за павышанай адчувальнасці са скуры Фацімы Пераз ужо выдалілі дзясяткі ачагоў раку скуры, а ўсё цела праз рэгулярныя ўмяшанні хірургаў пакрыта буйнымі шнарамі. Пры гэтым сама жанчына заўважае, што нясцерпны боль ёй можа дастаўляць практычна любая крыніца святла, няхай гэта будзе лямпа або насценны свяцільнік.
Рэдкая хвароба з'яўляецца ў выніку мутацыі. Бялкі, якія рэпаруюць ДНК хворага, пераходзяць у неактыўны стан, і пры нязначным апрамяненні ультрафіялетам дэфектных малекул ДНК становіцца значна больш. Такія пашкоджанні назапашваюцца і з часам прыводзяць да раку скуры. Вывучаныя два віды парушэнняў. У выніку пры працяглым уздзеянні ультрафіялету выяўляюцца парушэнні пігментацыі і арагавенне скуры, атрафічныя змены эпідэрмісу і дыстрафія валокнаў пераходзяць у хранічны рэжым. Урэшце на асобных участках скуры пачынаецца клеткавая атыпія.
Каментары